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生物科学拓展阅读——罕 见 病  

2014-09-03 10:20:25|  分类: 阅读材料 |  标签: |举报 |字号 订阅

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 导读:

近日,风靡国外的“冰桶挑战”蔓延到了国内,无论是明星“大咖”还是平民百姓,纷纷举起装有冰块的冰水桶,往自己身上浇。这项接力活动是要让公众体验到全身被“冰冻”的感觉,给罕见病“渐冻人症”患者募集捐款。“渐冻人”属于罕见病,此前极少被关注,患病群体都缺乏公众的关注与支持,他们只能在角落里孤独地与病魔对抗。但自从“冰桶挑战”引发的连锁反应后,人们开始关注“渐冻人”这一群体。究竟什么是“渐冻人”?还有哪些罕见病?我们一同来关注。 

生物科学拓展阅读——罕 见 病 - authchang - 联峰的博客

 

每年的229日是国际罕见病日(Rare Disease Day),以这个四年一次的日子意寓发病率万分之一甚至百万分之一的罕见病的极其罕见。在没有229日的年份,228日为国际罕见病日。

有哪些罕见病?

1、渐冻人--运动神经元病

                                                      生物科学拓展阅读——罕 见 病 - authchang - 联峰的博客

渐冻人症是一组运动神经元疾病的俗称,因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和无力,以致瘫痪。并不影响患者的智力、记忆及感觉。一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是一位渐冻人

2、不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

  苯丙酮尿症(PhenylketonuriaPKU)是一种先天性代谢性疾病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。若不及时治疗,会对脑或神经系统造成不同程度的损害,给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状,并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸,所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗,大多以食疗为主。

3瓷娃娃——成骨不全症

  成骨不全症(Osteogenesis imperfectaOI)又称脆骨症,发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右,中国约有10万患者,是一种显性遗传的疼痛疾病。该疾病目前分为八型,普遍表现为骨脆弱和骨畸形,严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折,该群体如不及时治疗将终生残疾。主要特征为:频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等,由于患者极易骨折,民间俗称"瓷娃娃",尚无治愈方法,但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

4玻璃娃娃——血友病

  血友病(Hemophilia),是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A()、血友病B()和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。由于血友病患者受到磕碰或者创伤后容易引起淤血或者血流不止,因此他们被称作碰不得摔不得的"玻璃娃娃"

5月亮孩子——白化病

白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传,在人群中的发病率约为1/15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动,在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在,所以人们亲切地称他们为月亮孩子

6、蜘蛛人——马凡综合征

  蜘蛛人症的学名叫做马凡综合征,是一种先天性解体组织异常疾病,他们的身材往往又高又瘦,四肢细长。除身材特征外,患者往往深度近视,最严重的并发症是心脏的升主动脉剥离破裂,从而猝死。医学研究建议这类人避免剧烈运动,延缓并发症的发生,可由于他们手长腿长,又易被选入篮球队。

7、克氏综合症

  克氏综合症(Klinefelter's syndrome)是一种性染色体异常引起的遗传疾病,其个体有至少2XX性染色体, 至少1Y性染色体,典型情况下为XXY,一般为男性。该症于1942年首先由 Klinefelter 发现并描述。额外的X染色体,可能来自卵子或精子。发病率为0.1%。克氏综合症本身并不能致人死亡,导致病患身心困扰的都是并发症和并生症所致。其常见 并生症和并发症包括:乳腺增生,骨质疏松,二型糖尿病,系统性红斑狼疮,自闭症,乳腺癌等等。

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